Gen
ADGRG1
adhesion G protein-coupled receptor G1
- HGNC 4512↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000205336↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9289↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q21
- Souřadnice
- Chromozom 16: 57 628 630–57 665 567 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 36,9 kb
- Protein
- 687 aminokyselin
- Další názvy
- TM7LN4, TM7XN1
- Předchozí symboly
- GPR56
- Transkript MANE Select
- ENST00000562631.7NM_201525.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ADGRG1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ADGRG1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ADGRG1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,3 kb z 36,9 kb genu; 2 064 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ADGRG1
64
pozic v genu ADGRG1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 36,9 kb genu ADGRG1, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.
Rysy spojené s ADGRG1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ADGRG1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Frontal polymicrogyria
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
Zobrazit ještě 35 rysů
- Perisylvian polymicrogyria
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Cortical dysplasia
- Motor delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Abnormality of the cerebellum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Small brainstem
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Babinski sign
- Small cerebellum
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Facial diplegia
- Increased head circumference
- Little lower jaw
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adgrg1
Dante Labs. Gen ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adgrg1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů