Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q36.1
Souřadnice
Chromozom 7: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Exony
59 exonů na 301,1 kb
Protein
4 911 aminokyselin
Další názvy
KIAA1506, HALR
Předchozí symboly
MLL3
Transkript MANE Select
ENST00000262189.11NM_170606.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Intellectual Disability

    • Kleefstra syndrome

      A condition caused by variants or deletions affecting EHMT1 (or KMT2C) that causes intellectual disability, low muscle tone and autistic features.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KMT2C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u KMT2C. KMT2C a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 151 785 464 do 152 785 463.Chromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, řetězec zpětnémPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, řetězec dopřednémGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, řetězec dopřednémGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, řetězec zpětnémKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, řetězec zpětnémXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, řetězec dopřednémACTR3BSchéma KMT2C: 59 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 56: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 152 134 925–152 136 924, 2 000 bázíExon 58: 152 138 796–152 138 904, 109 bázíExon 57: 152 139 186–152 139 259, 74 bázíExon 56: 152 139 675–152 139 791, 117 bázíExon 55: 152 144 713–152 144 881, 169 bázíExon 54: 152 145 153–152 145 295, 143 bázíExon 53: 152 146 599–152 146 735, 137 bázíExon 52: 152 148 033–152 149 152, 1 120 bázíExon 51: 152 150 900–152 151 007, 108 bázíExon 50: 152 151 442–152 151 581, 140 bázíExon 49: 152 152 705–152 152 954, 250 bázíExon 48: 152 154 010–152 154 146, 137 bázíExon 47: 152 154 267–152 154 445, 179 bázíExon 46: 152 155 910–152 156 057, 148 bázíExon 45: 152 156 205–152 156 346, 142 bázíExon 44: 152 158 863–152 159 072, 210 bázíExon 43: 152 162 117–152 163 826, 1 710 bázíExon 42: 152 167 146–152 167 378, 233 bázíExon 41: 152 169 186–152 169 249, 64 bázíExon 40: 152 171 264–152 171 342, 79 bázíExon 39: 152 174 131–152 174 242, 112 bázíExon 38: 152 176 191–152 178 010, 1 820 bázíExon 37: 152 179 834–152 180 126, 293 bázíExon 36: 152 180 711–152 182 594, 1 884 bázíExon 35: 152 182 974–152 183 156, 183 bázíExon 34: 152 185 558–152 185 631, 74 bázíExon 33: 152 187 262–152 187 476, 215 bázíExon 32: 152 187 715–152 187 847, 133 bázíExon 31: 152 194 009–152 194 128, 120 bázíExon 30: 152 194 229–152 194 261, 33 bázíExon 29: 152 194 440–152 194 568, 129 bázíExon 28: 152 195 907–152 196 011, 105 bázíExon 27: 152 199 279–152 199 459, 181 bázíExon 26: 152 202 934–152 203 064, 131 bázíExon 25: 152 205 106–152 205 225, 120 bázíExon 24: 152 207 300–152 207 428, 129 bázíExon 23: 152 220 523–152 220 735, 213 bázíExon 22: 152 222 001–152 222 066, 66 bázíExon 21: 152 222 573–152 222 682, 110 bázíExon 20: 152 224 015–152 224 179, 165 bázíExon 19: 152 224 435–152 224 616, 182 bázíExon 18: 152 229 923–152 230 027, 105 bázíExon 17: 152 230 220–152 230 321, 102 bázíExon 16: 152 235 817–152 235 933, 117 bázíExon 15: 152 238 707–152 238 826, 120 bázíExon 14: 152 247 902–152 248 620, 719 bázíExon 13: 152 249 876–152 249 953, 78 bázíExon 12: 152 250 853–152 250 966, 114 bázíExon 11: 152 251 939–152 252 090, 152 bázíExon 10: 152 252 546–152 252 715, 170 bázíExon 9: 152 263 016–152 263 130, 115 bázíExon 8: 152 265 038–152 265 209, 172 bázíExon 7: 152 273 705–152 273 867, 163 bázíExon 6: 152 309 966–152 310 075, 110 bázíExon 5: 152 311 798–152 311 946, 149 bázíExon 4: 152 315 138–152 315 338, 201 bázíExon 3: 152 330 601–152 330 739, 139 bázíExon 2: 152 358 587–152 358 675, 89 bázíExon 1: 152 435 626–152 436 003, 378 bází59504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 16,9 kb z 301,1 kb genu; 14 736 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KMT2C

70

pozic v genu KMT2C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 24 (34 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (14 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 301,1 kb genu KMT2C, včetně intronů, nikoli jen 16,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2C: lysine methyltransferase 2C. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2C: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kmt2c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test