Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q11.2
Souřadnice
Chromozom 15: 22 786 644–22 829 789 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 43,1 kb
Protein
329 aminokyselin
Další názvy
MGC35570, SLC57A1
Předchozí symboly
SPG6
Transkript MANE Select
ENST00000337435.9NM_144599.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NIPA1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u NIPA1. NIPA1 a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 22 308 217 do 23 308 216.Chromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22 458 903–22 469 226, řetězec dopřednémGOLGA6L22NIPA1: 22 786 644–22 829 789, řetězec dopřednémNIPA1NIPA2: 22 838 625–22 869 362, řetězec dopřednémNIPA2CYFIP1: 22 867 052–22 981 063, řetězec zpětnémCYFIP1TUBGCP5: 22 983 025–23 039 645, řetězec zpětnémTUBGCP5GOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, řetězec zpětnémGOLGA6L1Schéma NIPA1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 22 786 644–22 786 834, 191 bázíExon 2: 22 810 749–22 810 796, 48 bázíExon 3: 22 812 163–22 812 253, 91 bázíExon 4: 22 820 313–22 820 473, 161 bázíExon 5: 22 823 728–22 829 789, 6 062 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,6 kb z 43,1 kb genu; 990 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NIPA1

    3

    pozic v genu NIPA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 43,1 kb genu NIPA1, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NIPA1: NIPA magnesium transporter 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NIPA1: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nipa1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test