Gen
NUP54
nucleoporin 54
- HGNC 17359↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000138750↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 53371↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q21.1
- Souřadnice
- Chromozom 4: 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 33,7 kb
- Protein
- 507 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NUP54 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NUP54. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NUP54 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 33,7 kb genu; 1 524 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s NUP54
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NUP54. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Zobrazit ještě 19 rysů
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NUP54: nucleoporin 54. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nup54
Dante Labs. Gen NUP54: nucleoporin 54 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nup54
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů