Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.11
Souřadnice
Chromozom 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 22,9 kb
Protein
301 aminokyselin
Další názvy
ORC1, lnc-HC, D13S327
Předchozí symboly
ORNT1, HHH
Transkript MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Jak je SLC25A15 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u SLC25A15. SLC25A15 a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 40 301 036 do 41 301 035.Chromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, řetězec zpětnémFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, řetězec zpětnémMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, řetězec dopřednémSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, řetězec zpětnémELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, řetězec dopřednémWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, řetězec zpětnémKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, řetězec zpětnémKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, řetězec zpětnémMTRF1Schéma SLC25A15: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 789 611–40 789 663, 53 bázíExon 2: 40 793 158–40 793 281, 124 bázíExon 3: 40 799 057–40 799 315, 259 bázíExon 4: 40 805 118–40 805 255, 138 bázíExon 5: 40 807 294–40 807 463, 170 bázíExon 6: 40 808 438–40 808 596, 159 bázíExon 7: 40 809 543–40 812 460, 2 918 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 22,9 kb genu; 906 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC25A15

71

pozic v genu SLC25A15, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 21 (30 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 22,9 kb genu SLC25A15, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SLC25A15

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC25A15. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A15: solute carrier family 25 member 15. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A15: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a15

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test