Gen
PCBD1
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
- HGNC 8646(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000166228(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5092(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 10: 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 5,1 kb
- Protein
- 104 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- PCD
- Předchozí symboly
- DCOH, PCBD
- Transkript MANE Select
- ENST00000299299.4NM_000281.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PCBD1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders
- Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutozomálně recesivní
Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je PCBD1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,8 kb z 5,1 kb genu; 315 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PCBD1
17
pozic v genu PCBD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 5,1 kb genu PCBD1, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.
Rysy spojené s PCBD1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCBD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PCBD1: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcbd1
Dante Labs. Gen PCBD1: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcbd1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů