Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HELLS

helicase, lymphoid specific

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.33
Souřadnice
Chromozom 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 56,3 kb
Protein
838 aminokyselin
Další názvy
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
Transkript MANE Select
ENST00000348459.10NM_018063.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

Jak je HELLS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u HELLS. HELLS a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 94 073 944 do 95 073 943.Chromozom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, řetězec dopřednémPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, řetězec zpětnémNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, řetězec dopřednémTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, řetězec dopřednémHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, řetězec dopřednémCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, řetězec dopřednémCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, řetězec dopřednémCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, řetězec dopřednémCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, řetězec zpětnémCYP2C8Schéma HELLS: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 94 545 788–94 545 952, 165 bázíExon 2: 94 546 377–94 546 498, 122 bázíExon 3: 94 554 126–94 554 248, 123 bázíExon 4: 94 558 139–94 558 195, 57 bázíExon 5: 94 562 691–94 562 727, 37 bázíExon 6: 94 562 812–94 562 876, 65 bázíExon 7: 94 571 388–94 571 429, 42 bázíExon 8: 94 573 960–94 574 187, 228 bázíExon 9: 94 574 554–94 574 736, 183 bázíExon 10: 94 576 662–94 576 805, 144 bázíExon 11: 94 581 326–94 581 522, 197 bázíExon 12: 94 582 963–94 583 059, 97 bázíExon 13: 94 588 229–94 588 390, 162 bázíExon 14: 94 590 413–94 590 552, 140 bázíExon 15: 94 590 638–94 590 776, 139 bázíExon 16: 94 592 229–94 592 312, 84 bázíExon 17: 94 592 395–94 592 514, 120 bázíExon 18: 94 593 499–94 593 615, 117 bázíExon 19: 94 594 695–94 594 854, 160 bázíExon 20: 94 596 860–94 596 956, 97 bázíExon 21: 94 597 035–94 597 111, 77 bázíExon 22: 94 601 528–94 602 099, 572 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 56,3 kb genu; 2 517 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HELLS

2

pozic v genu HELLS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 56,3 kb genu HELLS, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HELLS: helicase, lymphoid specific. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. Gen HELLS: helicase, lymphoid specific [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hells

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test