Gen
FKBP14
FKBP prolyl isomerase 14
- HGNC 18625↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000106080↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55033↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p14.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 30 010 587–30 026 702 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 16,1 kb
- Protein
- 211 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ20731, FKBP22
- Transkript MANE Select
- ENST00000222803.10NM_017946.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FKBP14 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Ehlers-Danlos Syndrome
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je FKBP14 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5 kb z 16,1 kb genu; 636 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FKBP14
18
pozic v genu FKBP14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,1 kb genu FKBP14, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Sdílí 1 onemocnění
- AEBP1AE binding protein 1Sdílí 1 onemocnění
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Sdílí 1 onemocnění
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Sdílí 1 onemocnění
- C1Rcomplement C1rSdílí 1 onemocnění
- C1Scomplement C1sSdílí 1 onemocnění
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Sdílí 1 onemocnění
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainSdílí 1 onemocnění
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s FKBP14
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FKBP14. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fkbp14
Dante Labs. Gen FKBP14: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fkbp14
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů