Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p15.2
Souřadnice
Chromozom 4: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 40,4 kb
Protein
501 aminokyselin
Další názvy
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
Transkript MANE Select
ENST00000382103.7NM_016955.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je SEPSECS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SEPSECS. SEPSECS a 6 genů poblíž na chromozomu 4, od 24 640 232 do 25 640 231.Chromozom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, řetězec dopřednémSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, řetězec zpětnémCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, řetězec zpětnémLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, řetězec zpětnémSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, řetězec dopřednémPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, řetězec dopřednémZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, řetězec dopřednémANAPC4Schéma SEPSECS: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 25 120 014–25 124 225, 4 212 bázíExon 10: 25 125 694–25 125 784, 91 bázíExon 9: 25 127 264–25 127 357, 94 bázíExon 8: 25 144 774–25 144 865, 92 bázíExon 7: 25 145 004–25 145 133, 130 bázíExon 6: 25 151 960–25 152 062, 103 bázíExon 5: 25 154 998–25 155 151, 154 bázíExon 4: 25 156 037–25 156 195, 159 bázíExon 3: 25 156 856–25 156 974, 119 bázíExon 2: 25 158 953–25 159 107, 155 bázíExon 1: 25 160 256–25 160 449, 194 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 40,4 kb genu; 1 506 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SEPSECS

70

pozic v genu SEPSECS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,4 kb genu SEPSECS, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. Gen SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sepsecs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test