Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.21-p11.1
Souřadnice
Chromozom 8: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 62,4 kb
Protein
635 aminokyselin
Další názvy
FLJ32731, HGNAT
Předchozí symboly
TMEM76
Transkript MANE Select
ENST00000379644.9NM_152419.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)

    • Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome types A, B, C and D)Autozomálně recesivní

      Deficiency of one of four enzymes that break down heparan sulfate (SGSH in type A, NAGLU in type B, HGSNAT in type C, GNS in type D) causes speech delay, hyperactivity, sleep problems and progressive loss of skills in childhood.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 8 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      There is no approved disease-modifying therapy yet; a genetic diagnosis guides supportive care, family testing and eligibility for clinical trials.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 8 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HGSNAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u HGSNAT. HGSNAT a 9 genů poblíž na chromozomu 8, od 42 671 660 do 43 671 659.Chromozom 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, řetězec dopřednémCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, řetězec zpětnémCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, řetězec zpětnémTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, řetězec zpětnémRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, řetězec dopřednémHOOK3: 43 018 424–43 077 334, řetězec dopřednémFNTA: 43 034 194–43 085 793, řetězec dopřednémFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, řetězec dopřednémPOMKHGSNAT: 43 140 464–43 202 855, řetězec dopřednémHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, řetězec dopřednémPOTEASchéma HGSNAT: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 43 140 464–43 140 614, 151 bázíExon 2: 43 146 948–43 147 063, 116 bázíExon 3: 43 158 575–43 158 711, 137 bázíExon 4: 43 158 923–43 159 044, 122 bázíExon 5: 43 161 438–43 161 507, 70 bázíExon 6: 43 169 173–43 169 242, 70 bázíExon 7: 43 170 585–43 170 694, 110 bázíExon 8: 43 172 310–43 172 386, 77 bázíExon 9: 43 173 713–43 173 743, 31 bázíExon 10: 43 178 074–43 178 234, 161 bázíExon 11: 43 182 145–43 182 260, 116 bázíExon 12: 43 191 474–43 191 595, 122 bázíExon 13: 43 192 304–43 192 430, 127 bázíExon 14: 43 193 757–43 193 843, 87 bázíExon 15: 43 196 948–43 197 025, 78 bázíExon 16: 43 197 672–43 197 742, 71 bázíExon 17: 43 197 840–43 197 952, 113 bázíExon 18: 43 199 388–43 202 855, 3 468 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 62,4 kb genu; 1 908 těchto bází kódují protein.

Sekvenování HGSNAT

196

pozic v HGSNAT, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 62,4 kb genu HGSNAT, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s HGSNAT

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HGSNAT. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the eye

Zobrazit ještě 28 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. Gen HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hgsnat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test