Gen
LRP5
LDL receptor related protein 5
- HGNC 6697(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162337(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4041(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.2
- Souřadnice
- Chromozom 11: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
- Exony
- 23 exonů na 136,7 kb
- Protein
- 1 615 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
- Předchozí symboly
- LRP7, OPPG, EVR1
- Transkript MANE Select
- ENST00000294304.12NM_002335.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LRP5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Osteogenesis Imperfecta
A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta
Osteopetrosis
Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Polycystic Liver Disease (1 and 2)
- Polycystic Liver Disease 4Autozomálně dominantní
A dominantly inherited condition caused by LRP5 variants, with multiple liver cysts and sometimes kidney cysts.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing can prompt liver and kidney imaging when symptoms arise.
Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)
- Autosomal dominant osteosclerosis, Worth typeAutozomálně dominantní
A high bone mass condition caused by LRP5 variants, usually with few symptoms apart from a prominent jaw and bony growths in the mouth.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Vitreoretinopathy
- Vitreoretinal Degeneration
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je LRP5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 136,7 kb genu; 4 848 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LRP5
67
pozic v genu LRP5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 30 (45 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Segmental duplications (30 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 136,7 kb genu LRP5, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.
Rysy spojené s LRP5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LRP5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Pseudoglioma
- Retinal detachment
- Vitreoretinopathy
- Blindness present at birth
- Retinopathy of prematurity
- Wide-set eyes
Zobrazit ještě 42 rysů
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal vitreous humor morphology
- Abnormally small eyeball
- Angle closure glaucoma
- Corneal opacity
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Marked vision impairment
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Serous retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Congenital nystagmus
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Macular edema
- Optic atrophy
- Retinal calcification
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Visual acuity light perception with projection
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Moderate visual impairment
- Absent anterior chamber of the eye
- Horizontal pendular nystagmus
- Iris degeneration
- Phthisis bulbi
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Abnormal collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Increased bone density in collarbone
- Increased bone density in skeletal bones
Zobrazit ještě 25 rysů
- Increased bone mineral density
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Crumpled long bones
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Sclerotic vertebral body
- Slender long bone
- Thickened cortex of long bones
- Back pain
- Biconcave vertebral bodies
- Compression fracture of a vertebral body
- Hunched back
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral column
- Barrel-shaped chest
- Bone overgrowth
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Spontaneous fracture
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Enlarged liver
- Polycystic liver disease
- Feeling full quickly when eating
- Liver cysts
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Acid reflux
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LRP5: LDL receptor related protein 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrp5
Dante Labs. Gen LRP5: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrp5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů