Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.4
Souřadnice
Chromozom 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 4,5 kb
Protein
631 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ASM
Transkript MANE Select
ENST00000342245.9NM_000543.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)

    • Niemann-Pick disease type A (infantile neurovisceral ASMD)Autozomálně recesivní

      Enlarged liver and spleen in infancy with feeding problems and rapid neurological decline, caused by near-complete loss of acid sphingomyelinase.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Niemann-Pick disease type B (chronic visceral ASMD)Autozomálně recesivní

      Enlarged liver and spleen, low platelets, abnormal blood lipids and interstitial lung disease beginning in childhood or adulthood, usually without brain involvement.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (olipudase alfa) treats the non-neurological features of ASMD.

    • Acid sphingomyelinase deficiency, other formsAutozomálně recesivní

      Includes the intermediate chronic neurovisceral form, with features between types A and B.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SMPD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u SMPD1. SMPD1 a 35 genů poblíž na chromozomu 11, od 5 892 735 do 6 892 734.Chromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, řetězec zpětnémTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, řetězec dopřednémOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, řetězec dopřednémOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, řetězec zpětnémOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, řetězec zpětnémOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, řetězec zpětnémOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, řetězec zpětnémOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, řetězec dopřednémOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, řetězec zpětnémOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, řetězec dopřednémOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, řetězec dopřednémC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, řetězec zpětnémFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, řetězec dopřednémCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, řetězec dopřednémCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, řetězec zpětnémCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, řetězec dopřednémSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, řetězec zpětnémAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, řetězec zpětnémHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, řetězec zpětnémTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, řetězec zpětnémARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, řetězec dopřednémTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, řetězec dopřednémRRP8: 6 496 506–6 603 638, řetězec zpětnémDNHD1: 6 497 260–6 593 758, řetězec dopřednémDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, řetězec dopřednémILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, řetězec zpětnémTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, řetězec zpětnémDCHS1: 6 621 330–6 655 834, řetězec zpětnémDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, řetězec zpětnémMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, řetězec zpětnémOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, řetězec dopřednémOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, řetězec zpětnémOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, řetězec dopřednémOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, řetězec dopřednémOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, řetězec dopřednémOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, řetězec zpětnémOR2D2Schéma SMPD1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 147 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 62 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 390 474–6 390 916, 443 bázíExon 2: 6 391 384–6 392 156, 773 bázíExon 3: 6 393 216–6 393 387, 172 bázíExon 4: 6 393 617–6 393 693, 77 bázíExon 5: 6 393 896–6 394 041, 146 bázíExon 6: 6 394 198–6 394 996, 799 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 4,5 kb genu; 1 896 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMPD1

349

pozic v genu SMPD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,5 kb genu SMPD1, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smpd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test