Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.1
Souřadnice
Chromozom 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 121 kb
Protein
911 aminokyselin
Další názvy
FLJ20831
Předchozí symboly
KIAA1295
Transkript MANE Select
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SH3PXD2B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SH3PXD2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SH3PXD2B. SH3PXD2B a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 171 894 012 do 172 894 011.Chromozom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171 844 094–172 006 907, řetězec zpětnémFBXW11STK10: 172 042 079–172 188 411, řetězec zpětnémSTK10EFCAB9: 172 194 172–172 203 454, řetězec dopřednémEFCAB9UBTD2: 172 209 642–172 284 102, řetězec zpětnémUBTD2SH3PXD2B: 172 333 499–172 454 525, řetězec zpětnémSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, řetězec dopřednémNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, řetězec zpětnémDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, řetězec dopřednémERGIC1Schéma SH3PXD2B: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 172 333 499–172 339 916, 6 418 bázíExon 12: 172 346 136–172 346 261, 126 bázíExon 11: 172 347 283–172 347 332, 50 bázíExon 10: 172 350 363–172 350 589, 227 bázíExon 9: 172 353 888–172 354 005, 118 bázíExon 8: 172 358 773–172 358 877, 105 bázíExon 7: 172 362 735–172 362 869, 135 bázíExon 6: 172 373 790–172 373 815, 26 bázíExon 5: 172 382 036–172 382 127, 92 bázíExon 4: 172 394 563–172 394 639, 77 bázíExon 3: 172 406 277–172 406 352, 76 bázíExon 2: 172 422 416–172 422 496, 81 bázíExon 1: 172 454 278–172 454 525, 248 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 121 kb genu; 2 736 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SH3PXD2B

4

pozic v genu SH3PXD2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 121 kb genu SH3PXD2B, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. Gen SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sh3pxd2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test