Gen
RFX7
regulatory factor X7
- HGNC 25777↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000181827↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 64864↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 15: 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 156,6 kb
- Protein
- 1 460 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ12994
- Předchozí symboly
- RFXDC2
- Transkript MANE Select
- ENST00000559447.8NM_022841.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RFX7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je RFX7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,9 kb z 156,6 kb genu; 4 383 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RFX7
11
pozic v genu RFX7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 156,6 kb genu RFX7, včetně intronů, nikoli jen 10,9 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Sdílí 1 onemocnění
- ADKadenosine kinaseSdílí 1 onemocnění
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSdílí 1 onemocnění
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Sdílí 1 onemocnění
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Sdílí 1 onemocnění
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- ANK3ankyrin 3Sdílí 1 onemocnění
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Sdílí 1 onemocnění
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Sdílí 1 onemocnění
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 1 onemocnění
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ASdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s RFX7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RFX7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Aggressive behavior
- Anxiety
Zobrazit ještě 18 rysů
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fixated interests
- Grand mal seizures
- Hair-pulling
- Increased appetite
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Nail-biting
- Pain insensitivity
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
Zobrazit ještě 17 rysů
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- High palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal tip
- Scaphocephaly
- Short neck
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RFX7: regulatory factor X7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rfx7
Dante Labs. Gen RFX7: regulatory factor X7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rfx7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů