Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAI1

retinoic acid induced 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 130 kb
Protein
1 906 aminokyselin
Další názvy
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Předchozí symboly
SMCR
Transkript MANE Select
ENST00000353383.6NM_030665.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RAI1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u RAI1. RAI1 a 15 genů poblíž na chromozomu 17, od 17 246 456 do 18 246 455.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, řetězec zpětnémCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, řetězec dopřednémNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, řetězec dopřednémMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, řetězec zpětnémRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, řetězec zpětnémPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, řetězec dopřednémRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, řetězec zpětnémSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, řetězec zpětnémTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, řetězec dopřednémDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, řetězec zpětnémATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, řetězec dopřednémGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, řetězec dopřednémDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, řetězec dopřednémMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, řetězec dopřednémALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, řetězec dopřednémLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, řetězec zpětnémFLIISchéma RAI1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 3: 64 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 17 681 458–17 681 793, 336 bázíExon 2: 17 724 028–17 724 159, 132 bázíExon 3: 17 792 933–17 798 513, 5 581 bázíExon 4: 17 803 756–17 803 849, 94 bázíExon 5: 17 809 390–17 809 439, 50 bázíExon 6: 17 809 970–17 811 453, 1 484 bází12465′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,7 kb z 130 kb genu; 5 721 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RAI1

    68

    pozic v genu RAI1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 130 kb genu RAI1, včetně intronů, nikoli jen 7,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RAI1: retinoic acid induced 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAI1: retinoic acid induced 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rai1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test