Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.21
Souřadnice
Chromozom 8: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 29,9 kb
Protein
350 aminokyselin
Další názvy
FLJ23356, SgK196
Transkript MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je POMK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u POMK. POMK a 9 genů poblíž na chromozomu 8, od 42 608 475 do 43 608 474.Chromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, řetězec dopřednémCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, řetězec zpětnémCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, řetězec zpětnémTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, řetězec zpětnémRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, řetězec dopřednémHOOK3: 43 018 424–43 077 334, řetězec dopřednémFNTA: 43 034 194–43 085 793, řetězec dopřednémFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, řetězec dopřednémPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, řetězec dopřednémHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, řetězec dopřednémPOTEASchéma POMK: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 43 093 515–43 093 563, 49 bázíExon 2: 43 097 524–43 097 615, 92 bázíExon 3: 43 102 505–43 102 600, 96 bázíExon 4: 43 103 528–43 103 830, 303 bázíExon 5: 43 122 107–43 123 434, 1 328 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 29,9 kb genu; 1 053 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POMK

23

pozic v genu POMK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29,9 kb genu POMK, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMK: protein O-mannose kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Gen POMK: protein O-mannose kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pomk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test