Gen
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169371(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10073(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q24.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 75 598 086–75 625 725 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 27,6 kb
- Protein
- 360 aminokyselin
- Další názvy
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Předchozí symboly
- RNUT1
- Transkript MANE Select
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SNUPN i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Congenital Muscular Dystrophies
- Congenital muscular dystrophy
A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je SNUPN uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 27,6 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SNUPN
3
pozic v genu SNUPN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 27,6 kb genu SNUPN, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.
Rysy spojené s SNUPN
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SNUPN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SNUPN: snurportin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snupn
Dante Labs. Gen SNUPN: snurportin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snupn
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů