Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.31
Souřadnice
Chromozom 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 53,5 kb
Protein
855 aminokyselin
Další názvy
KIAA0699
Transkript MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je BICD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u BICD2. BICD2 a 14 genů poblíž na chromozomu 9, od 92 238 098 do 93 238 097.Chromozom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, řetězec zpětnémIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, řetězec zpětnémNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, řetězec dopřednémCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, řetězec zpětnémOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, řetězec zpětnémOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, řetězec zpětnémASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, řetězec zpětnémECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, řetězec zpětnémIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, řetězec zpětnémBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, řetězec zpětnémZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, řetězec dopřednémFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, řetězec dopřednémSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, řetězec dopřednémCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, řetězec zpětnémNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, řetězec dopřednémWNK2Schéma BICD2: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 92 711 363–92 715 463, 4 101 bázíExon 6: 92 717 797–92 717 948, 152 bázíExon 5: 92 718 539–92 719 582, 1 044 bázíExon 4: 92 720 300–92 720 755, 456 bázíExon 3: 92 722 656–92 722 808, 153 bázíExon 2: 92 729 024–92 729 236, 213 bázíExon 1: 92 764 505–92 764 833, 329 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 53,5 kb genu; 2 568 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BICD2

24

pozic v genu BICD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,5 kb genu BICD2, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BICD2: BICD cargo adaptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Gen BICD2: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bicd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test