Gen
PBX1
PBX homeobox 1
- HGNC 8632↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000185630↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5087↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 164 559 184–164 851 831 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 292,6 kb
- Protein
- 430 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000420696.7NM_002585.4
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pbx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si PBX1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PBX1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PBX1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,1 kb z 292,6 kb genu; 1 293 těchto bází kódují protein.
Sekvenování PBX1
41
pozic v PBX1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 292,6 kb genu PBX1, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.
Rysy spojené s PBX1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PBX1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Potter facies
- Abnormal facial shape
- Deep philtrum
- Eye folds
- Long face
- Narrow face
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PBX1: PBX homeobox 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pbx1
Dante Labs. Gen PBX1: PBX homeobox 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pbx1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů