Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADA

adenosine deaminase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 44 619 522–44 651 699 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 32,2 kb
Protein
363 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ADA1
Transkript MANE Select
ENST00000372874.9NM_000022.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte ADA

Jak je ADA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 20, se závorkou u ADA. ADA a 19 genů poblíž na chromozomu 20, od 44 135 611 do 45 135 610.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbJPH2: 44 097 006–44 189 032, řetězec zpětnémJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, řetězec zpětnémOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, řetězec dopřednémGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, řetězec zpětnémFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, řetězec dopřednémR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, řetězec dopřednémHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, řetězec dopřednémTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, řetězec zpětnémSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, řetězec dopřednémPKIGADA: 44 619 522–44 651 699, řetězec zpětnémADACCN5: 44 714 270–44 728 731, řetězec dopřednémCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, řetězec dopřednémKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, řetězec zpětnémRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, řetězec dopřednémYWHABPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, řetězec dopřednémPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, řetězec zpětnémTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, řetězec dopřednémSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, řetězec zpětnémKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, řetězec zpětnémWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, řetězec zpětnémWFDC12Schéma ADA: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 44 619 522–44 619 847, 326 bázíExon 11: 44 620 299–44 620 401, 103 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 44 621 018–44 621 147, 130 bází. 3 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 44 622 588–44 622 652, 65 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 44 622 829–44 622 930, 102 bází. 4 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 44 623 007–44 623 078, 72 bází. 3 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 44 624 202–44 624 329, 128 bází. 5 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 44 625 569–44 625 684, 116 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 44 626 456–44 626 599, 144 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 44 629 047–44 629 169, 123 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 44 636 227–44 636 288, 62 bázíExon 1: 44 651 575–44 651 699, 125 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 32,2 kb genu; 1 092 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADA

143

pozic v genu ADA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,2 kb genu ADA, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (27)

Varianty genu ADA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A329Vc.986C>TExon 1144 620 391Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.219-2A>GIntron 344 626 601Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.363-2A>GIntron 444 625 686Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.603C>AExon 644 624 205Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.606+1G>TIntron 644 624 201Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.975+1G>AIntron 1044 621 017Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.976-1G>CIntron 1044 620 402Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1078+2T>AIntron 1144 620 297Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E255Xc.763G>TExon 844 622 846Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G216Rc.646G>AExon 744 623 039Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 27 variant genu ADA →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADA: adenosine deaminase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ada

Vancouver

Dante Labs. Gen ADA: adenosine deaminase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ada

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test