Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NFIX

nuclear factor I X

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.13
Souřadnice
Chromozom 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 103,3 kb
Protein
502 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NF1A
Transkript MANE Select
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan syndromeAutozomálně dominantní

      An overgrowth syndrome caused by NFIX variants or deletions, with tall stature, a large head, intellectual disability and often eye problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NFIX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u NFIX. NFIX a 40 genů poblíž na chromozomu 19, od 12 547 136 do 13 547 135.Chromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, řetězec zpětnémZNF564: 12 524 903–12 551 542, řetězec zpětnémZNF564: 12 525 720–12 580 975, řetězec zpětnémZNF490: 12 575 832–12 640 098, řetězec zpětnémZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, řetězec dopřednémZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, řetězec zpětném: 12 643 831–12 648 397, řetězec zpětném: 12 664 828–12 669 397, řetězec zpětnémWDR83: 12 666 802–12 675 832, řetězec dopřednémWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, řetězec zpětném: 12 668 071–12 681 834, řetězec zpětnémDHPS: 12 673 411–12 681 901, řetězec zpětnémDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, řetězec zpětnémFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, řetězec dopřednémGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, řetězec zpětnémTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, řetězec zpětnémTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, řetězec dopřednémGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, řetězec dopřednémBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, řetězec zpětnémHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, řetězec dopřednémPRDX2: 12 796 817–12 801 882, řetězec zpětnémTHSD8: 12 802 031–12 813 581, řetězec dopřednémRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, řetězec dopřednémRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, řetězec zpětnémRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, řetězec dopřednémMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, řetězec zpětnémKLF1: 12 884 405–12 887 201, řetězec zpětnémKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, řetězec dopřednémSYCE2: 12 898 786–12 919 306, řetězec zpětnémFARSA: 12 921 138–12 934 037, řetězec zpětnémCALR: 12 938 578–12 944 525, řetězec dopřednémCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, řetězec dopřednémRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, řetězec zpětnémGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, řetězec dopřednémDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, řetězec dopřednémNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, řetězec zpětnémLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, řetězec zpětnémTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, řetězec dopřednémNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, řetězec zpětnémSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, řetězec dopřednémIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, řetězec zpětnémCACNA1ASchéma NFIX: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 995 475–12 995 864, 390 bázíExon 2: 13 025 021–13 025 552, 532 bázíExon 3: 13 073 047–13 073 109, 63 bázíExon 4: 13 073 422–13 073 496, 75 bázíExon 5: 13 073 906–13 074 026, 121 bázíExon 6: 13 075 535–13 075 671, 137 bázíExon 7: 13 078 613–13 078 735, 123 bázíExon 8: 13 081 680–13 081 855, 176 bázíExon 9: 13 087 989–13 088 136, 148 bázíExon 10: 13 090 299–13 090 390, 92 bázíExon 11: 13 094 635–13 098 796, 4 162 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 103,3 kb genu; 1 509 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NFIX

89

pozic v genu NFIX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 103,3 kb genu NFIX, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NFIX: nuclear factor I X. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. Gen NFIX: nuclear factor I X [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nfix

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test