Gen
GALK1
galactokinase 1
- HGNC 4118↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000108479↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2584↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 17: 75 757 894–75 765 192 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 7,3 kb
- Protein
- 392 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Předchozí symboly
- GALK
- Transkript MANE Select
- ENST00000588479.6NM_000154.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si GALK1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Galactosemia
- Autozomálně recesivní
Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je GALK1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 7,3 kb genu; 1 179 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GALK1
123
pozic v genu GALK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 7,3 kb genu GALK1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s GALK1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GALK1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GALK1: galactokinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/galk1
Dante Labs. Gen GALK1: galactokinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/galk1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů