Gen
BSND
barttin CLCNK type accessory subunit beta
- HGNC 16512(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162399(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7809(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p32.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 18,2 kb
- Protein
- 320 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- BART
- Předchozí symboly
- DFNB73
- Transkript MANE Select
- ENST00000651561.1NM_057176.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BSND i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Bartter Disease
- Bartter Syndrome Type 4Autozomálně recesivní
A form of Bartter syndrome characterized by maternal polyhydramnios, premature delivery, salt loss, polyuria and sensorineural deafness, associated with hypokalemic and hypochloremic metabolic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, and low to normal blood pressure. Urinary calcium excretion rates are variable, and nephrocalcinosis is typically absent.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Bartter Syndrome
A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je BSND uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,8 kb z 18,2 kb genu; 963 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BSND
27
pozic v genu BSND, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18,2 kb genu BSND, včetně intronů, nikoli jen 9,8 kb exonů.
Rysy spojené s BSND
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BSND. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bsnd
Dante Labs. Gen BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bsnd
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů