Gen
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000133422↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 22880↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 22q12.2
- Souřadnice
- Chromozom 22: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
- Exony
- 26 exonů na 43,6 kb
- Protein
- 1 032 aminokyselin
- Další názvy
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Předchozí symboly
- ZCWCC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MORC2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Charcot-Marie-Tooth Disease
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Jak je MORC2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,7 kb z 43,6 kb genu; 3 099 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MORC2
30
pozic v genu MORC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 43,6 kb genu MORC2, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sdílí 1 onemocnění
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Sdílí 1 onemocnění
- CADM3cell adhesion molecule 3Sdílí 1 onemocnění
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Sdílí 1 onemocnění
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Sdílí 1 onemocnění
- DHX9DExH-box helicase 9Sdílí 1 onemocnění
- DNM2dynamin 2Sdílí 1 onemocnění
- DRP2dystrophin related protein 2Sdílí 1 onemocnění
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Sdílí 1 onemocnění
- EGR2early growth response 2Sdílí 1 onemocnění
- FBLN5fibulin 5Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s MORC2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MORC2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Zobrazit ještě 45 rysů
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Zobrazit ještě 13 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Zobrazit ještě 10 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MORC2: MORC family CW-type zinc finger 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/morc2
Dante Labs. Gen MORC2: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/morc2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů