Gen
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000075702↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 284403↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.12
- Souřadnice
- Chromozom 19: 36 054 897–36 105 108 (GRCh38)
- Exony
- 32 exonů na 50,2 kb
- Protein
- 1 523 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Předchozí symboly
- C19orf14, MCPH2
- Transkript MANE Select
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si WDR62 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen WDR62. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je WDR62 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,7 kb z 50,2 kb genu; 4 572 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte WDR62
72
pozic v genu WDR62, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 50,2 kb genu WDR62, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.
Rysy spojené s WDR62
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit WDR62. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Zobrazit ještě 22 rysů
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen WDR62: WD repeat domain 62. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdr62
Dante Labs. Gen WDR62: WD repeat domain 62 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdr62
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů