Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q13.2
Souřadnice
Chromozom 14: 35 538 356–35 809 295 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 270,9 kb
Protein
2 542 aminokyselin
Další názvy
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Předchozí symboly
GARNL1
Transkript MANE Select
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RALGAPA1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RALGAPA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u RALGAPA1. RALGAPA1 a 6 genů poblíž na chromozomu 14, od 35 173 826 do 36 173 825.Chromozom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35 121 842–35 278 538, řetězec dopřednémPRORP: 35 122 549–35 317 474, řetězec dopřednémPSMA6: 35 278 596–35 318 734, řetězec dopřednémPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, řetězec zpětnémNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, řetězec dopřednémINSM2RALGAPA1: 35 538 356–35 809 295, řetězec zpětnémRALGAPA1BRMS1L: 35 826 299–35 932 325, řetězec dopřednémBRMS1LSchéma RALGAPA1: 42 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 35 538 356–35 539 690, 1 335 bázíExon 41: 35 548 508–35 548 538, 31 bázíExon 40: 35 549 110–35 549 234, 125 bázíExon 39: 35 570 617–35 570 744, 128 bázíExon 38: 35 572 560–35 572 718, 159 bázíExon 37: 35 595 634–35 595 789, 156 bázíExon 36: 35 605 586–35 605 709, 124 bázíExon 35: 35 625 361–35 625 432, 72 bázíExon 34: 35 627 090–35 627 951, 862 bázíExon 33: 35 634 574–35 634 757, 184 bázíExon 32: 35 635 464–35 635 598, 135 bázíExon 31: 35 651 805–35 651 873, 69 bázíExon 30: 35 654 367–35 654 477, 111 bázíExon 29: 35 655 807–35 655 915, 109 bázíExon 28: 35 659 138–35 659 196, 59 bázíExon 27: 35 664 642–35 664 767, 126 bázíExon 26: 35 671 389–35 671 517, 129 bázíExon 25: 35 672 867–35 673 022, 156 bázíExon 24: 35 674 180–35 674 278, 99 bázíExon 23: 35 674 516–35 674 709, 194 bázíExon 22: 35 677 950–35 678 102, 153 bázíExon 21: 35 683 809–35 683 985, 177 bázíExon 20: 35 684 929–35 685 145, 217 bázíExon 19: 35 686 542–35 686 666, 125 bázíExon 18: 35 688 459–35 690 003, 1 545 bázíExon 17: 35 700 162–35 700 302, 141 bázíExon 16: 35 721 688–35 721 849, 162 bázíExon 15: 35 723 027–35 723 264, 238 bázíExon 14: 35 725 024–35 725 153, 130 bázíExon 13: 35 728 362–35 728 510, 149 bázíExon 12: 35 738 513–35 738 650, 138 bázíExon 11: 35 742 368–35 742 565, 198 bázíExon 10: 35 748 585–35 748 824, 240 bázíExon 9: 35 750 482–35 750 690, 209 bázíExon 8: 35 752 024–35 752 162, 139 bázíExon 7: 35 756 793–35 756 908, 116 bázíExon 6: 35 760 829–35 761 006, 178 bázíExon 5: 35 762 710–35 762 753, 44 bázíExon 4: 35 770 942–35 770 999, 58 bázíExon 3: 35 775 006–35 775 055, 50 bázíExon 2: 35 775 635–35 775 745, 111 bázíExon 1: 35 808 730–35 809 295, 566 bází4240353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,4 kb z 270,9 kb genu; 7 629 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RALGAPA1

6

pozic v genu RALGAPA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (67 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 270,9 kb genu RALGAPA1, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. Gen RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ralgapa1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test