Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.2
Souřadnice
Chromozom 13: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 93,4 kb
Protein
521 aminokyselin
Další názvy
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
Transkript MANE Select
ENST00000261667.8NM_002267.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KPNA3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 13, se závorkou u KPNA3. KPNA3 a 10 genů poblíž na chromozomu 13, od 49 246 001 do 50 246 000.Chromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, řetězec dopřednémCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, řetězec zpětnémCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, řetězec dopřednémSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, řetězec dopřednémPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, řetězec zpětnémRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, řetězec dopřednémARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, řetězec zpětnémEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, řetězec zpětnémKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, řetězec zpětnémSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, řetězec dopřednémTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, řetězec dopřednémKCNRGSchéma KPNA3: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 49 699 320–49 701 898, 2 579 bázíExon 16: 49 702 386–49 702 480, 95 bázíExon 15: 49 705 621–49 705 783, 163 bázíExon 14: 49 706 098–49 706 169, 72 bázíExon 13: 49 706 268–49 706 372, 105 bázíExon 12: 49 709 572–49 709 700, 129 bázíExon 11: 49 710 891–49 711 022, 132 bázíExon 10: 49 719 775–49 719 819, 45 bázíExon 9: 49 721 955–49 722 124, 170 bázíExon 8: 49 722 477–49 722 563, 87 bázíExon 7: 49 725 416–49 725 501, 86 bázíExon 6: 49 732 371–49 732 466, 96 bázíExon 5: 49 732 605–49 732 657, 53 bázíExon 4: 49 732 747–49 732 776, 30 bázíExon 3: 49 732 957–49 733 046, 90 bázíExon 2: 49 746 949–49 746 993, 45 bázíExon 1: 49 792 438–49 792 682, 245 bází171510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,2 kb z 93,4 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování KPNA3

    1

    pozice v KPNA3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 93,4 kb genu KPNA3, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s KPNA3

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KPNA3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KPNA3: karyopherin subunit alpha 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KPNA3: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kpna3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test