Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p21.2
Souřadnice
Chromozom 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 334 kb
Protein
451 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
hCG_1745121, IspD, Nip
Předchozí symboly
ISPD
Transkript MANE Select
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Alpha-DystroglycanopathiesAutozomálně recesivní

      Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CRPPA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u CRPPA. CRPPA a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 15 753 511 do 16 755 552.Chromozom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, řetězec zpětnémCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, řetězec zpětnémSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, řetězec dopřednémLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, řetězec zpětnémANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, řetězec dopřednémBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, řetězec dopřednémTSPAN13Schéma CRPPA: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 16 087 525–16 091 799, 4 275 bázíExon 9: 16 216 066–16 216 197, 132 bázíExon 8: 16 258 390–16 258 482, 93 bázíExon 7: 16 258 920–16 259 012, 93 bázíExon 6: 16 278 129–16 278 226, 98 bázíExon 5: 16 301 421–16 301 466, 46 bázíExon 4: 16 308 523–16 308 627, 105 bázíExon 3: 16 376 092–16 376 241, 150 bázíExon 2: 16 406 061–16 406 337, 277 bázíExon 1: 16 421 066–16 421 538, 473 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 334 kb genu; 1 356 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRPPA

40

pozic v genu CRPPA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 334 kb genu CRPPA, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. Gen CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crppa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test