Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 11,2 kb
Protein
265 aminokyselin
Další názvy
CGI-92
Transkript MANE Select
ENST00000300452.8NM_016035.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Jak je COQ4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u COQ4. COQ4 a 33 genů poblíž na chromozomu 9, od 127 828 456 do 128 828 455.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127 811 130–127 855 232, řetězec zpětnémENGAK1: 127 866 435–127 878 558, řetězec zpětnémAK1: 127 867 850–127 906 022, řetězec zpětnémST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, řetězec zpětnémST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, řetězec zpětnémST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, řetězec zpětnémPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, řetězec zpětnémDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, řetězec zpětnémEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, řetězec zpětnémNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, řetězec dopřednémSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, řetězec zpětnémPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, řetězec dopřednémLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, řetězec dopřednémBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, řetězec zpětnémCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, řetězec dopřednémDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, řetězec zpětnémGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, řetězec dopřednémSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, řetězec zpětnémTRUB2COQ4: 128 322 839–128 334 072, řetězec dopřednémCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, řetězec dopřednémSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, řetězec dopřednémURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, řetězec dopřednémCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, řetězec dopřednémODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, řetězec dopřednémGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, řetězec dopřednémSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, řetězec zpětnémDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, řetězec dopřednémSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, řetězec dopřednémPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, řetězec zpětnémZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, řetězec zpětnémZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, řetězec dopřednémTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, řetězec dopřednémENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, řetězec zpětnémSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, řetězec zpětnémKYAT1Schéma COQ4: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 128 322 839–128 322 928, 90 bázíExon 2: 128 323 016–128 323 147, 132 bázíExon 3: 128 325 143–128 325 239, 97 bázíExon 4: 128 325 779–128 325 881, 103 bázíExon 5: 128 332 153–128 332 282, 130 bázíExon 6: 128 332 850–128 332 943, 94 bázíExon 7: 128 333 474–128 334 072, 599 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 11,2 kb genu; 798 těchto bází kódují protein.

Sekvenování COQ4

37

pozic v COQ4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 11,2 kb genu COQ4, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s COQ4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COQ4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ4: coenzyme Q4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ4: coenzyme Q4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coq4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test