Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 12,8 kb
Protein
406 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000563588.6NM_000294.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IX

      Caused by variants in PHKA2, PHKB, PHKG2 or PHKA1, which can cause an enlarged liver, low blood sugar during fasting or, in the PHKA1 form, exercise-related muscle symptoms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, dietary management and liver monitoring, especially in the PHKG2 form.

Jak je PHKG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u PHKG2. PHKG2 a 47 genů poblíž na chromozomu 16, od 30 254 801 do 31 254 800.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, řetězec zpětnémNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, řetězec zpětnémCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, řetězec zpětnémMYL11: 30 370 332–30 377 991, řetězec dopřednémMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, řetězec dopřednémZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, řetězec zpětnémZNF771: 30 407 143–30 431 108, řetězec dopřednémZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, řetězec zpětnémDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, řetězec zpětnémSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, řetězec dopřednémZNF768: 30 524 001–30 527 328, řetězec zpětném: 30 525 923–30 534 852, řetězec zpětnémZNF747: 30 529 534–30 535 347, řetězec zpětnémZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, řetězec zpětnémZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, řetězec zpětnémZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, řetězec zpětnémZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, řetězec zpětnémZNF689: 30 610 211–30 610 351, řetězec zpětnémPRR14: 30 650 696–30 656 427, řetězec dopřednémPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, řetězec dopřednémFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, řetězec dopředném: 30 704 067–30 745 169, řetězec dopřednémTMEM265: 30 737 880–30 745 196, řetězec dopřednémTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, řetězec dopřednémPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, řetězec zpětnémCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, řetězec dopřednémRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, řetězec zpětnémBCL7C: 30 818 695–30 894 302, řetězec zpětnémBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, řetězec dopřednémCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, řetězec dopřednémFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, řetězec dopřednémORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, řetězec dopřednémSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, řetězec dopřednémHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, řetězec zpětnémSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, řetězec dopřednémSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, řetězec zpětnémZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, řetězec dopřednémZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, řetězec zpětnémPRSS53: 31 083 439–31 094 956, řetězec zpětnémVKORC1: 31 090 260–31 095 980, řetězec zpětnémBCKDK: 31 106 107–31 113 464, řetězec dopřednémKAT8: 31 114 489–31 131 396, řetězec dopřednémKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, řetězec zpětnémPRSS36: 31 138 926–31 150 213, řetězec zpětnémPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, řetězec dopřednémFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, řetězec zpětnémPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, řetězec dopřednémTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, řetězec zpětnémPYDC1Schéma PHKG2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 30 748 425–30 748 490, 66 bázíExon 2: 30 748 803–30 748 915, 113 bázíExon 3: 30 751 106–30 751 281, 176 bázíExon 4: 30 751 549–30 751 603, 55 bázíExon 5: 30 753 232–30 753 297, 66 bázíExon 6: 30 753 394–30 753 557, 164 bázíExon 7: 30 756 182–30 756 272, 91 bázíExon 8: 30 756 367–30 756 520, 154 bázíExon 9: 30 756 590–30 756 715, 126 bázíExon 10: 30 756 804–30 761 176, 4 373 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 12,8 kb genu; 1 221 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHKG2

50

pozic v genu PHKG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,8 kb genu PHKG2, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PHKG2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PHKG2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phkg2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test