Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q11.21
Souřadnice
Chromozom 7: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 17,8 kb
Protein
464 aminokyselin
Další názvy
ASAL
Transkript MANE Select
ENST00000304874.14NM_000048.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Jak je ASL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u ASL. ASL a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 65 584 698 do 66 584 697.Chromozom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, řetězec dopřednémVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, řetězec zpětnémGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, řetězec dopřednémASL: 66 087 761–66 152 277, řetězec dopřednémCRCP: 66 114 604–66 154 568, řetězec dopřednémCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, řetězec dopřednémTPST1Schéma ASL: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 66 075 819–66 075 856, 38 bázíExon 2: 66 076 039–66 076 093, 55 bázíExon 3: 66 081 803–66 081 997, 195 bázíExon 4: 66 082 368–66 082 451, 84 bázíExon 5: 66 082 880–66 082 936, 57 bázíExon 6: 66 083 077–66 083 174, 98 bázíExon 7: 66 086 585–66 086 662, 78 bázíExon 8: 66 086 744–66 086 821, 78 bázíExon 9: 66 087 334–66 087 386, 53 bázíExon 10: 66 087 729–66 087 791, 63 bázíExon 11: 66 088 807–66 088 921, 115 bázíExon 12: 66 089 091–66 089 175, 85 bázíExon 13: 66 089 276–66 089 335, 60 bázíExon 14: 66 089 612–66 089 695, 84 bázíExon 15: 66 092 006–66 092 086, 81 bázíExon 16: 66 092 557–66 092 663, 107 bázíExon 17: 66 092 768–66 093 576, 809 bází151015175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 17,8 kb genu; 1 395 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ASL

206

pozic v genu ASL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,8 kb genu ASL, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASL: argininosuccinate lyase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. Gen ASL: argininosuccinate lyase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/asl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test