Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q34
Souřadnice
Chromozom 5: 168 486 471–168 519 301 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 32,8 kb
Protein
660 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DALRD1
Předchozí symboly
RARS
Transkript MANE Select
ENST00000231572.8NM_002887.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 9 (RARS1)Autozomálně recesivní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RARS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u RARS1. RARS1 a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 168 002 886 do 169 002 885.Chromozom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbTENM2: 166 979 015–168 264 157, řetězec dopřednémTENM2WWC1: 168 291 563–168 472 303, řetězec dopřednémWWC1RARS1: 168 486 471–168 519 301, řetězec dopřednémRARS1FBLL1: 168 529 305–168 530 634, řetězec dopřednémFBLL1PANK3: 168 544 583–168 579 626, řetězec zpětnémPANK3SLIT3: 168 661 740–169 301 173, řetězec zpětnémSLIT3Schéma RARS1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 168 486 471–168 486 543, 73 bázíExon 2: 168 488 602–168 488 736, 135 bázíExon 3: 168 492 659–168 492 847, 189 bázíExon 4: 168 493 894–168 494 002, 109 bázíExon 5: 168 494 550–168 494 650, 101 bázíExon 6: 168 495 315–168 495 436, 122 bázíExon 7: 168 497 228–168 497 348, 121 bázíExon 8: 168 500 591–168 500 720, 130 bázíExon 9: 168 502 001–168 502 105, 105 bázíExon 10: 168 506 021–168 506 199, 179 bázíExon 11: 168 506 722–168 506 831, 110 bázíExon 12: 168 510 581–168 510 686, 106 bázíExon 13: 168 516 778–168 516 950, 173 bázíExon 14: 168 517 815–168 518 062, 248 bázíExon 15: 168 519 081–168 519 301, 221 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 32,8 kb genu; 1 983 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RARS1

11

pozic v genu RARS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,8 kb genu RARS1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s RARS1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RARS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. Gen RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rars1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test