Gen
RIPK4
receptor interacting serine/threonine kinase 4
- HGNC 496↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000183421↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54101↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 21q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 21: 41 739 373–41 767 052 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 27,7 kb
- Protein
- 784 aminokyselin
- Další názvy
- DIK, ANKK2, RIP4, PKK
- Předchozí symboly
- ANKRD3
- Transkript MANE Select
- ENST00000332512.8NM_020639.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RIPK4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RIPK4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RIPK4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,8 kb z 27,7 kb genu; 2 355 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RIPK4
1
pozice v genu RIPK4, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 27,7 kb genu RIPK4, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.
Rysy spojené s RIPK4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RIPK4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelids
- Cleft of the face
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
Zobrazit ještě 24 rysů
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of adult teeth
- Absence of upper front tooth
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Lip pits at corners of the mouth
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open due to scarring
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Abnormality of the genitourinary system
- Absent external genitalia
- Heart shaped uterus
- Short penis
- Small labia majora
- Small male external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Abnormal kidney location
- Hydroureter
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ripk4
Dante Labs. Gen RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ripk4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů