Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 26,8 kb
Protein
580 aminokyselin
Další názvy
FLJ14566, AGO61
Předchozí symboly
C3orf39, GTDC2
Transkript MANE Select
ENST00000344697.3NM_032806.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je POMGNT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u POMGNT2. POMGNT2 a 18 genů poblíž na chromozomu 3, od 42 592 657 do 43 592 656.Chromozom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, řetězec zpětnémSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, řetězec dopřednémSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, řetězec dopřednémNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, řetězec dopřednémZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, řetězec dopřednémKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, řetězec zpětnémHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, řetězec zpětnémCCDC13: 42 705 756–42 804 518, řetězec zpětnémHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, řetězec zpětnémHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, řetězec dopředném: 42 809 446–43 055 871, řetězec dopředném: 42 809 483–42 942 792, řetězec dopřednémCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, řetězec zpětnémCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, řetězec dopřednémZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, řetězec dopřednémKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, řetězec dopřednémGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, řetězec zpětnémPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, řetězec dopřednémSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, řetězec zpětnémANO10Schéma POMGNT2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 43 079 234–43 081 536, 2 303 bázíExon 1: 43 105 836–43 106 079, 244 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 26,8 kb genu; 1 743 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POMGNT2

25

pozic v genu POMGNT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,8 kb genu POMGNT2, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pomgnt2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test