Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LIAS

lipoic acid synthetase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p14
Souřadnice
Chromozom 4: 39 459 056–39 479 506 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 20,5 kb
Protein
372 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LAS
Transkript MANE Select
ENST00000640888.2NM_006859.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LIAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u LIAS. LIAS a 10 genů poblíž na chromozomu 4, od 38 969 281 do 39 969 280.Chromozom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, řetězec zpětnémTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, řetězec dopřednémKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, řetězec dopřednémWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, řetězec zpětnémRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, řetězec dopřednémKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, řetězec zpětnémRPL9LIAS: 39 459 056–39 479 506, řetězec dopřednémLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, řetězec zpětnémUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, řetězec zpětnémSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, řetězec dopřednémUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, řetězec zpětnémPDS5ASchéma LIAS: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 39 459 056–39 459 162, 107 bázíExon 2: 39 460 790–39 460 962, 173 bázíExon 3: 39 462 196–39 462 289, 94 bázíExon 4: 39 463 525–39 463 605, 81 bázíExon 5: 39 465 046–39 465 202, 157 bázíExon 6: 39 465 285–39 465 342, 58 bázíExon 7: 39 467 518–39 467 646, 129 bázíExon 8: 39 470 019–39 470 164, 146 bázíExon 9: 39 471 236–39 471 306, 71 bázíExon 10: 39 473 100–39 473 211, 112 bázíExon 11: 39 477 063–39 479 506, 2 444 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 20,5 kb genu; 1 119 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LIAS

26

pozic v genu LIAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,5 kb genu LIAS, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIAS: lipoic acid synthetase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. Gen LIAS: lipoic acid synthetase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lias

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test