Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.1
Souřadnice
Chromozom 1: 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Exony
1 exon na 1,8 kb
Protein
371 aminokyselin
Další názvy
MGC15668, 4-HPPD-L
Předchozí symboly
GLOXD1
Transkript MANE Select
ENST00000334815.6NM_032756.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    Jak je HPDL uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 1, se závorkou u HPDL. HPDL a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 44 827 803 do 45 827 802.Chromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, řetězec zpětnémPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, řetězec zpětnémEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, řetězec zpětnémHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, řetězec dopřednémURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, řetězec zpětnémZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, řetězec dopřednémHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, řetězec zpětnémMUTYH: 45 329 262–45 491 155, řetězec zpětnémTOE1: 45 339 938–45 345 623, řetězec dopřednémTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, řetězec zpětnémCCDC163: 45 493 863–45 500 163, řetězec zpětnémCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, řetězec dopřednémMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, řetězec zpětnémPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, řetězec dopřednémAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, řetězec dopřednémNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, řetězec zpětnémCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, řetězec zpětnémGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, řetězec dopřednémTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, řetězec zpětnémKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, řetězec dopřednémMAST2Schéma HPDL: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 326 895–45 328 710, 1 816 bází15′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,8 kb z 1,8 kb genu; 1 116 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HPDL

    15

    pozic v genu HPDL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 1,8 kb genu HPDL, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hpdl

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test