Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 46,5 kb
Protein
599 aminokyselin
Další názvy
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
Transkript MANE Select
ENST00000287766.10NM_003042.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC6A1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u SLC6A1. SLC6A1 a 4 genů poblíž na chromozomu 3, od 10 515 998 do 11 515 997.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, řetězec zpětnémATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, řetězec dopřednémSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, řetězec dopřednémSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, řetězec dopřednémHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, řetězec dopřednémATG7Schéma SLC6A1: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 10 992 748–10 992 929, 182 bázíExon 2: 11 015 672–11 015 733, 62 bázíExon 3: 11 017 059–11 017 449, 391 bázíExon 4: 11 017 843–11 017 974, 132 bázíExon 5: 11 018 598–11 018 698, 101 bázíExon 6: 11 020 213–11 020 322, 110 bázíExon 7: 11 022 336–11 022 468, 133 bázíExon 8: 11 025 449–11 025 583, 135 bázíExon 9: 11 025 773–11 025 876, 104 bázíExon 10: 11 026 235–11 026 359, 125 bázíExon 11: 11 028 735–11 028 847, 113 bázíExon 12: 11 029 221–11 029 352, 132 bázíExon 13: 11 031 177–11 031 279, 103 bázíExon 14: 11 033 639–11 033 739, 101 bázíExon 15: 11 034 531–11 034 698, 168 bázíExon 16: 11 036 862–11 039 247, 2 386 bází151015165′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,5 kb z 46,5 kb genu; 1 800 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC6A1

    121

    pozic v genu SLC6A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 46,5 kb genu SLC6A1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A1: solute carrier family 6 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC6A1: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc6a1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test