Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SERPINF1

serpin family F member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 1 762 060–1 777 565 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 15,5 kb
Protein
418 aminokyselin
Další názvy
EPC-1, PIG35
Předchozí symboly
PEDF
Transkript MANE Select
ENST00000254722.9NM_002615.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je SERPINF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u SERPINF1. SERPINF1 a 21 genů poblíž na chromozomu 17, od 1 269 813 do 2 269 812.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, řetězec dopřednémBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, řetězec dopřednémTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, řetězec zpětnémYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, řetězec zpětnémCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, řetězec zpětnémMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, řetězec zpětnémINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, řetězec zpětnémPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, řetězec zpětnémSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, řetězec zpětnémSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, řetězec zpětnémRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, řetězec zpětnémPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, řetězec zpětnémTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, řetězec dopřednémWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, řetězec dopřednémSERPINF2SERPINF1: 1 762 060–1 777 565, řetězec dopřednémSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, řetězec zpětnémSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, řetězec dopřednémRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, řetězec zpětnémRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, řetězec dopřednémDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, řetězec dopřednémOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, řetězec dopřednémHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, řetězec zpětnémSMG6Schéma SERPINF1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 762 060–1 762 113, 54 bázíExon 2: 1 766 903–1 766 994, 92 bázíExon 3: 1 769 852–1 770 050, 199 bázíExon 4: 1 771 029–1 771 184, 156 bázíExon 5: 1 771 872–1 772 075, 204 bázíExon 6: 1 775 058–1 775 200, 143 bázíExon 7: 1 776 532–1 776 742, 211 bázíExon 8: 1 777 187–1 777 565, 379 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 15,5 kb genu; 1 257 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SERPINF1

38

pozic v genu SERPINF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,5 kb genu SERPINF1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINF1: serpin family F member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpinf1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINF1: serpin family F member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpinf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test