Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GCK

glucokinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p13
Souřadnice
Chromozom 7: 44 144 275–44 189 439 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 45,2 kb
Protein
465 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HK4, HKIV
Předchozí symboly
MODY2
Transkript MANE Select
ENST00000403799.8NM_000162.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutozomálně dominantní

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autozomálně dominantní

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GCK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 7, se závorkou u GCK. GCK a 20 genů poblíž na chromozomu 7, od 43 666 857 do 44 666 856.Chromozom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, řetězec zpětnémCOA1BLVRA: 43 758 009–43 808 868, řetězec dopřednémBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, řetězec zpětnémMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, řetězec zpětnémURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, řetězec zpětnémURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, řetězec dopřednémUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, řetězec dopřednémSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, řetězec dopřednémDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, řetězec zpětnémPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, řetězec zpětnémPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, řetězec dopřednémAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, řetězec zpětnémPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, řetězec zpětnémMYL7GCK: 44 144 275–44 189 439, řetězec zpětnémGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, řetězec dopřednémYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, řetězec zpětnémCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, řetězec zpětnémNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, řetězec zpětnémNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, řetězec zpětnémDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, řetězec zpětnémTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, řetězec dopřednémOGDHSchéma GCK: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 10: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 73 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 44 144 275–44 145 280, 1 006 bází. 66 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 44 145 497–44 145 730, 234 bází. 100 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 44 146 463–44 146 618, 156 bází. 16 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 44 147 650–44 147 833, 184 bází. 41 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 44 149 760–44 149 859, 100 bází. 27 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 44 149 969–44 150 064, 96 bází. 27 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 44 150 956–44 151 075, 120 bází. 35 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 44 152 271–44 152 425, 155 bází. 13 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 44 153 301–44 153 463, 163 bází. 25 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 44 188 909–44 189 439, 531 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 45,2 kb genu; 1 398 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GCK

439

pozic v genu GCK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,2 kb genu GCK, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (385)

Varianty genu GCK se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A53Vc.158C>TExon 244 153 351Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A188Tc.562G>AExon 544 149 986Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A201Sc.601G>TExon 644 149 838Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A208Pc.622G>CExon 644 149 817Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A208Tc.622G>AExon 644 149 817Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A208Vc.623C>TExon 644 149 816Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A259Sc.775G>TExon 744 147 738Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A259Tc.775G>AExon 744 147 738Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A259Vc.776C>TExon 744 147 737Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A378Cfs*80c.1132_1133delExon 944 145 616Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 385 variant genu GCK →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCK: glucokinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gck

Vancouver

Dante Labs. Gen GCK: glucokinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gck

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test