Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 45,5 kb
Protein
474 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MTPB
Transkript MANE Select
ENST00000317799.10NM_000183.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Mitochondrial Trifunctional Protein DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in HADHA or HADHB, which can cause low blood sugar, heart and liver problems, muscle breakdown, and later nerve damage.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a low long-chain-fat diet with medium-chain fat supplements and an emergency plan for illness.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HADHB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u HADHB. HADHB a 14 genů poblíž na chromozomu 2, od 25 767 702 do 26 767 701.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, řetězec zpětnémASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, řetězec zpětnémKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, řetězec dopřednémRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, řetězec dopřednémGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, řetězec zpětnémHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, řetězec dopřednémHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, řetězec zpětnémADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, řetězec dopřednémSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, řetězec dopřednémDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, řetězec zpětnémOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, řetězec dopřednémCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, řetězec zpětnémCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, řetězec dopřednémKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, řetězec dopřednémSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, řetězec dopřednémCENPASchéma HADHB: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 244 939–26 244 990, 52 bázíExon 2: 26 254 247–26 254 318, 72 bázíExon 3: 26 254 430–26 254 474, 45 bázíExon 4: 26 263 380–26 263 479, 100 bázíExon 5: 26 269 953–26 269 997, 45 bázíExon 6: 26 273 651–26 273 750, 100 bázíExon 7: 26 277 073–26 277 160, 88 bázíExon 8: 26 278 614–26 278 801, 188 bázíExon 9: 26 279 135–26 279 315, 181 bázíExon 10: 26 279 994–26 280 115, 122 bázíExon 11: 26 282 845–26 282 924, 80 bázíExon 12: 26 283 004–26 283 051, 48 bázíExon 13: 26 284 117–26 284 204, 88 bázíExon 14: 26 284 883–26 284 957, 75 bázíExon 15: 26 285 407–26 285 571, 165 bázíExon 16: 26 289 918–26 290 465, 548 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 45,5 kb genu; 1 425 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HADHB

101

pozic v genu HADHB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,5 kb genu HADHB, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. Gen HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hadhb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test