Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CUL3

cullin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.2
Souřadnice
Chromozom 2: 224 470 150–224 585 363 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 115,2 kb
Protein
768 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000264414.9NM_003590.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Pseudohypoaldosteronism Type 2 (Gordon Syndrome)Autozomálně dominantní

      A condition caused by changes in WNK1, WNK4, KLHL3 or CUL3 that causes high blood pressure with high potassium and acid build-up in the blood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it points to thiazide diuretics, which usually correct both the blood pressure and the potassium.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CUL3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CUL3. CUL3 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 224 027 757 do 225 027 756.Chromozom 22q36.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3224,2 Mb224,4 Mb224,6 Mb224,8 Mb225 MbSERPINE2: 223 975 045–224 039 688, řetězec zpětnémSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, řetězec zpětnémFAM124BCUL3: 224 470 150–224 585 363, řetězec zpětnémCUL3CCDC195: 224 703 764–224 742 270, řetězec zpětnémCCDC195DOCK10: 224 765 090–225 042 724, řetězec zpětnémDOCK10Schéma CUL3: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 224 470 150–224 474 376, 4 227 bázíExon 15: 224 478 200–224 478 345, 146 bázíExon 14: 224 481 892–224 482 078, 187 bázíExon 13: 224 495 832–224 495 966, 135 bázíExon 12: 224 497 753–224 497 849, 97 bázíExon 11: 224 500 363–224 500 487, 125 bázíExon 10: 224 502 965–224 503 072, 108 bázíExon 9: 224 503 652–224 503 822, 171 bázíExon 8: 224 505 956–224 506 132, 177 bázíExon 7: 224 506 858–224 507 003, 146 bázíExon 6: 224 511 354–224 511 582, 229 bázíExon 5: 224 513 524–224 513 638, 115 bázíExon 4: 224 514 612–224 514 772, 161 bázíExon 3: 224 535 528–224 535 641, 114 bázíExon 2: 224 557 659–224 557 856, 198 bázíExon 1: 224 584 944–224 585 363, 420 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 115,2 kb genu; 2 307 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CUL3

54

pozic v genu CUL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 115,2 kb genu CUL3, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CUL3: cullin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cul3

Vancouver

Dante Labs. Gen CUL3: cullin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cul3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test