Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.2
Souřadnice
Chromozom 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 206,2 kb
Protein
1 791 aminokyselin
Další názvy
Nav1.9, NaN, SNS-2
Předchozí symboly
SCN12A
Transkript MANE Select
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je SCN11A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u SCN11A. SCN11A a 13 genů poblíž na chromozomu 3, od 38 448 854 do 39 448 853.Chromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, řetězec dopřednémACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, řetězec dopřednémEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, řetězec zpětnémSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, řetězec zpětnémSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, řetězec zpětnémSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, řetězec dopřednémWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, řetězec zpětnémGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, řetězec dopřednémTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, řetězec zpětnémCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, řetězec zpětnémXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, řetězec zpětnémCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, řetězec dopřednémCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, řetězec dopřednémSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, řetězec dopřednémRPSASchéma SCN11A: 30 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 38 845 764–38 847 742, 1 979 bázíExon 29: 38 850 481–38 850 751, 271 bázíExon 28: 38 863 195–38 863 299, 105 bázíExon 27: 38 867 321–38 867 458, 138 bázíExon 26: 38 870 691–38 870 744, 54 bázíExon 25: 38 871 445–38 871 708, 264 bázíExon 24: 38 872 193–38 872 294, 102 bázíExon 23: 38 879 950–38 880 123, 174 bázíExon 22: 38 883 233–38 883 387, 155 bázíExon 21: 38 885 288–38 885 402, 115 bázíExon 20: 38 886 125–38 886 238, 114 bázíExon 19: 38 894 533–38 894 964, 432 bázíExon 18: 38 896 845–38 897 225, 381 bázíExon 17: 38 899 894–38 900 073, 180 bázíExon 16: 38 903 865–38 904 103, 239 bázíExon 15: 38 905 192–38 905 321, 130 bázíExon 14: 38 907 949–38 908 122, 174 bázíExon 13: 38 908 997–38 909 194, 198 bázíExon 12: 38 910 066–38 910 207, 142 bázíExon 11: 38 919 935–38 920 001, 67 bázíExon 10: 38 921 076–38 921 255, 180 bázíExon 9: 38 925 415–38 925 509, 95 bázíExon 8: 38 926 803–38 926 931, 129 bázíExon 7: 38 945 411–38 945 512, 102 bázíExon 6: 38 946 789–38 946 907, 119 bázíExon 5: 38 950 096–38 950 369, 274 bázíExon 4: 38 953 629–38 953 759, 131 bázíExon 3: 38 960 283–38 960 423, 141 bázíExon 2: 39 032 380–39 032 503, 124 bázíExon 1: 39 051 861–39 051 944, 84 bází3025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 206,2 kb genu; 5 376 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SCN11A

6

pozic v genu SCN11A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 206,2 kb genu SCN11A, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN11A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN11A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scn11a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test