Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q21
Souřadnice
Chromozom 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 134,1 kb
Protein
907 aminokyselin
Další názvy
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Předchozí symboly
KIAA0274
Transkript MANE Select
ENST00000230124.8NM_014845.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Jak je FIG4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u FIG4. FIG4 a 10 genů poblíž na chromozomu 6, od 109 258 361 do 110 258 360.Chromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, řetězec zpětnémCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, řetězec zpětnémPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, řetězec dopřednémSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, řetězec zpětnémMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, řetězec zpětnémZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, řetězec zpětnémAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, řetězec dopřednémFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, řetězec dopřednémGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, řetězec zpětnémWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, řetězec dopřednémCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, řetězec zpětnémMETTL24Schéma FIG4: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 109 691 296–109 691 501, 206 bázíExon 2: 109 715 078–109 715 176, 99 bázíExon 3: 109 716 445–109 716 568, 124 bázíExon 4: 109 727 109–109 727 265, 157 bázíExon 5: 109 732 637–109 732 687, 51 bázíExon 6: 109 735 150–109 735 298, 149 bázíExon 7: 109 738 325–109 738 453, 129 bázíExon 8: 109 741 444–109 741 544, 101 bázíExon 9: 109 743 110–109 743 272, 163 bázíExon 10: 109 743 675–109 743 772, 98 bázíExon 11: 109 760 250–109 760 383, 134 bázíExon 12: 109 762 091–109 762 207, 117 bázíExon 13: 109 763 937–109 763 982, 46 bázíExon 14: 109 765 013–109 765 161, 149 bázíExon 15: 109 766 729–109 766 895, 167 bázíExon 16: 109 776 922–109 777 060, 139 bázíExon 17: 109 784 970–109 785 028, 59 bázíExon 18: 109 786 302–109 786 449, 148 bázíExon 19: 109 789 594–109 789 677, 84 bázíExon 20: 109 791 376–109 791 571, 196 bázíExon 21: 109 792 582–109 792 664, 83 bázíExon 22: 109 796 765–109 796 851, 87 bázíExon 23: 109 825 088–109 825 426, 339 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 134,1 kb genu; 2 724 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FIG4

107

pozic v genu FIG4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 134,1 kb genu FIG4, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s FIG4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FIG4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 54 rysů

Abnormality of head or neck

Zobrazit ještě 37 rysů

Abnormality of limbs

Zobrazit ještě 34 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. Gen FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fig4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test