Gen
USH1C
USH1 protein network component harmonin
- HGNC 12597(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000006611(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10083(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p15.1
- Souřadnice
- Chromozom 11: 17 493 900–17 544 416 (GRCh38)
- Exony
- 27 exonů na 50,5 kb
- Protein
- 899 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
- Předchozí symboly
- DFNB18
- Transkript MANE Select
- ENST00000005226.12NM_153676.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si USH1C i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Usher Syndrome
- Autozomálně recesivní
A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.
Širší skupiny
Hearing Loss and Deafness
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou
Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je USH1C uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 50,5 kb genu; 2 700 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte USH1C
150
pozic v genu USH1C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 50,5 kb genu USH1C, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Rysy spojené s USH1C
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit USH1C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen USH1C: USH1 protein network component harmonin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ush1c
Dante Labs. Gen USH1C: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ush1c
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů