Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.2
Souřadnice
Chromozom 12: 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 23,3 kb
Protein
1 137 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000257879.11NM_002206.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ITGA7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ITGA7. ITGA7 a 42 genů poblíž na chromozomu 12, od 55 196 236 do 56 196 235.Chromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55 221 025–55 221 975, řetězec dopřednémOR10A7OR6C74: 55 244 609–55 256 625, řetězec dopřednémOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, řetězec zpětnémOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, řetězec dopřednémOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, řetězec dopřednémOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, řetězec dopřednémOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, řetězec dopřednémOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, řetězec dopřednémOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, řetězec dopřednémOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, řetězec zpětnémOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, řetězec dopřednémOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, řetězec dopřednémOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, řetězec dopřednémOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, řetězec dopřednémOR10P1TMT1B: 55 681 445–55 695 748, řetězec dopřednémTMT1BITGA7: 55 684 568–55 707 904, řetězec zpětnémITGA7BLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, řetězec dopřednémBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, řetězec dopřednémRDH5: 55 720 367–55 724 714, řetězec dopřednémCD63: 55 723 511–55 737 367, řetězec zpětnémGDF11: 55 743 122–55 757 264, řetězec dopřednémSARNP: 55 751 195–55 817 912, řetězec zpětnémSARNP: 55 757 275–55 827 546, řetězec zpětnémORMDL2: 55 818 034–55 824 097, řetězec dopřednémORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, řetězec zpětnémDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, řetězec zpětnémPYM1: 55 901 413–55 932 618, řetězec zpětnémPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, řetězec dopřednémDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, řetězec zpětnémPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, řetězec dopřednémCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, řetězec dopřednémRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, řetězec dopřednémSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, řetězec dopřednémIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, řetězec dopřednémRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, řetězec dopřednémERBB3: 56 101 331–56 109 289, řetězec dopřednémPA2G4: 56 104 349–56 116 329, řetězec dopřednémPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, řetězec dopřednémRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, řetězec dopřednémESYT1: 56 118 250–56 150 107, řetězec dopřednémMYL6B: 56 151 966–56 159 647, řetězec dopřednémMYL6: 56 158 322–56 166 572, řetězec dopřednémMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, řetězec zpětnémSchéma ITGA7: 25 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 55 684 568–55 685 288, 721 bázíExon 24: 55 687 971–55 688 096, 126 bázíExon 23: 55 688 202–55 688 300, 99 bázíExon 22: 55 688 844–55 688 957, 114 bázíExon 21: 55 692 844–55 692 975, 132 bázíExon 20: 55 693 141–55 693 317, 177 bázíExon 19: 55 694 021–55 694 123, 103 bázíExon 18: 55 694 256–55 694 330, 75 bázíExon 17: 55 694 443–55 694 522, 80 bázíExon 16: 55 694 615–55 694 695, 81 bázíExon 15: 55 694 778–55 694 970, 193 bázíExon 14: 55 695 522–55 695 637, 116 bázíExon 13: 55 696 283–55 696 432, 150 bázíExon 12: 55 696 899–55 697 068, 170 bázíExon 11: 55 697 216–55 697 277, 62 bázíExon 10: 55 697 451–55 697 546, 96 bázíExon 9: 55 697 695–55 697 822, 128 bázíExon 8: 55 697 938–55 698 026, 89 bázíExon 7: 55 698 383–55 698 576, 194 bázíExon 6: 55 698 710–55 698 917, 208 bázíExon 5: 55 699 870–55 699 989, 120 bázíExon 4: 55 700 899–55 701 154, 256 bázíExon 3: 55 702 872–55 702 951, 80 bázíExon 2: 55 703 051–55 703 178, 128 bázíExon 1: 55 707 477–55 707 904, 428 bází25201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 23,3 kb genu; 3 414 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ITGA7

56

pozic v genu ITGA7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,3 kb genu ITGA7, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA7: integrin subunit alpha 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA7: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itga7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test