Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYO7A

myosin VIIA

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.5
Souřadnice
Chromozom 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Exony
49 exonů na 87 kb
Protein
2 215 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
NSRD2
Předchozí symboly
USH1B, DFNB2, DFNA11
Transkript MANE Select
ENST00000409709.9NM_000260.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Usher Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MYO7A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u MYO7A. MYO7A a 10 genů poblíž na chromozomu 11, od 76 671 744 do 77 671 743.Chromozom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, řetězec dopřednémTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, řetězec dopřednémACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, řetězec dopřednémB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, řetězec dopřednémCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, řetězec dopřednémOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, řetězec dopřednémMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, řetězec zpětnémGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, řetězec zpětnémPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, řetězec zpětnémCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, řetězec dopřednémAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, řetězec zpětnémRSF1Schéma MYO7A: 49 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 77 128 246–77 128 489, 244 bázíExon 2: 77 130 589–77 130 652, 64 bázíExon 3: 77 142 709–77 142 822, 114 bázíExon 4: 77 147 798–77 147 950, 153 bázíExon 5: 77 155 907–77 156 091, 185 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 77 156 660–77 156 781, 122 bázíExon 7: 77 156 862–77 157 004, 143 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 77 157 279–77 157 392, 114 bázíExon 9: 77 158 277–77 158 430, 154 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 77 159 447–77 159 523, 77 bázíExon 11: 77 160 163–77 160 282, 120 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 77 160 973–77 161 115, 143 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 77 162 120–77 162 330, 211 bázíExon 14: 77 162 853–77 162 988, 136 bázíExon 15: 77 166 056–77 166 162, 107 bázíExon 16: 77 172 748–77 172 885, 138 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 77 174 756–77 174 914, 159 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 77 175 372–77 175 464, 93 bázíExon 19: 77 177 549–77 177 643, 95 bázíExon 20: 77 179 045–77 179 129, 85 bázíExon 21: 77 179 735–77 179 953, 219 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 77 180 374–77 180 481, 108 bázíExon 23: 77 181 380–77 181 589, 210 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 77 181 951–77 182 154, 204 bázíExon 25: 77 182 424–77 182 600, 177 bázíExon 26: 77 183 068–77 183 157, 90 bázíExon 27: 77 184 588–77 184 715, 128 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 28: 77 189 344–77 189 470, 127 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 29: 77 190 020–77 190 139, 120 bázíExon 30: 77 190 697–77 190 870, 174 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 31: 77 192 051–77 192 278, 228 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 32: 77 194 354–77 194 524, 171 bázíExon 33: 77 197 481–77 197 598, 118 bázíExon 34: 77 198 495–77 198 621, 127 bázíExon 35: 77 199 535–77 199 818, 284 bázíExon 36: 77 201 448–77 201 638, 191 bázíExon 37: 77 202 300–77 202 424, 125 bázíExon 38: 77 203 060–77 203 217, 158 bázíExon 39: 77 204 076–77 204 229, 154 bázíExon 40: 77 205 462–77 205 617, 156 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 41: 77 206 097–77 206 202, 106 bázíExon 42: 77 207 289–77 207 402, 114 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 42. Vypsat jeExon 43: 77 208 430–77 208 517, 88 bázíExon 44: 77 208 697–77 208 803, 107 bázíExon 45: 77 211 152–77 211 337, 186 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 45. Vypsat jeExon 46: 77 211 821–77 211 937, 117 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 46. Vypsat jeExon 47: 77 212 952–77 213 035, 84 bázíExon 48: 77 213 860–77 213 979, 120 bázíExon 49: 77 214 607–77 215 241, 635 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 49. Vypsat je151015202530354045495′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,5 kb z 87 kb genu; 6 648 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYO7A

591

pozic v genu MYO7A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,2 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 87 kb genu MYO7A, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (19)

Varianty genu MYO7A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A1288Pc.3862G>CExon 3077 190 808Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E968Dc.2904G>TExon 2377 181 589Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G2187Dc.6560G>AExon 4977 214 608Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
H133Nc.397C>AExon 577 156 018Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I134Nc.401T>AExon 577 156 022Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K2021Rc.6062A>GExon 4577 211 162Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L326Qc.977T>AExon 977 158 404Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L1935Pc.5804T>CExon 4277 207 350Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N1182Kc.3546C>AExon 2877 189 386Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R395Cc.1183C>TExon 1177 160 265Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 19 variant genu MYO7A →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO7A: myosin VIIA. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO7A: myosin VIIA [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo7a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test