Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.4
Souřadnice
Chromozom X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 25,9 kb
Protein
350 aminokyselin
Další názvy
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Předchozí symboly
ATP6IP2
Transkript MANE Select
ENST00000636580.2NM_005765.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ATP6AP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u ATP6AP2. ATP6AP2 a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 40 093 909 do 41 093 908.Chromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, řetězec zpětnémBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, řetězec dopřednémATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, řetězec dopřednémMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, řetězec zpětnémCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, řetězec zpětnémMED14: 40 834 445–40 934 085, řetězec dopřednémUSP9X: 41 085 346–41 236 579, řetězec dopřednémUSP9XSchéma ATP6AP2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 40 580 970–40 581 102, 133 bázíExon 2: 40 588 986–40 589 116, 131 bázíExon 3: 40 591 234–40 591 365, 132 bázíExon 4: 40 597 249–40 597 344, 96 bázíExon 5: 40 597 527–40 597 664, 138 bázíExon 6: 40 598 681–40 598 734, 54 bázíExon 7: 40 599 592–40 599 741, 150 bázíExon 8: 40 600 762–40 600 881, 120 bázíExon 9: 40 605 561–40 606 848, 1 288 bází1246895′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 25,9 kb genu; 1 053 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ATP6AP2

    3

    pozic v genu ATP6AP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 25,9 kb genu ATP6AP2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6ap2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test