Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 10,4 kb
Protein
756 aminokyselin
Další názvy
FLJ30542, SH2B
Transkript MANE Select
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SH2B1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SH2B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u SH2B1. SH2B1 a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 28 369 024 do 29 369 023.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, řetězec zpětnémEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, řetězec zpětném: 28 456 371–28 492 098, řetězec zpětnémCLN3: 28 474 111–28 495 575, řetězec zpětnémCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, řetězec dopřednémAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, řetězec zpětnémIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, řetězec zpětnémNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, řetězec dopřednémSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, řetězec zpětnémSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, řetězec zpětnémSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, řetězec dopřednémNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, řetězec dopřednémEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, řetězec dopřednémNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, řetězec dopřednémATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, řetězec zpětnémTUFMSH2B1: 28 863 843–28 874 205, řetězec dopřednémSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, řetězec dopřednémATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, řetězec zpětnémRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, řetězec dopřednémCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, řetězec dopřednémNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, řetězec dopřednémSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, řetězec dopřednémLATSchéma SH2B1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 28 863 843–28 867 033, 3 191 bázíExon 2: 28 867 331–28 867 432, 102 bázíExon 3: 28 869 006–28 869 097, 92 bázíExon 4: 28 869 208–28 869 383, 176 bázíExon 5: 28 871 780–28 871 983, 204 bázíExon 6: 28 872 190–28 872 401, 212 bázíExon 7: 28 872 534–28 872 705, 172 bázíExon 8: 28 873 447–28 874 205, 759 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 10,4 kb genu; 2 271 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SH2B1

2

pozic v genu SH2B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,4 kb genu SH2B1, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SH2B1: SH2B adaptor protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen SH2B1: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sh2b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test