Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 65 525 083–65 538 704 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 13,6 kb
Protein
808 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Předchozí symboly
NTKL
Transkript MANE Select
ENST00000270176.10NM_020680.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je SCYL1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 11, se závorkou u SCYL1. SCYL1 a 51 genů poblíž na chromozomu 11, od 65 031 894 do 66 031 893.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, řetězec dopřednémSNX15: 65 027 404–65 040 578, řetězec dopřednémSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, řetězec dopřednémSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, řetězec zpětnémNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, řetězec zpětnémZFPL1: 65 084 210–65 088 409, řetězec dopřednémCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, řetězec zpětnémVPS51: 65 089 324–65 111 862, řetězec dopřednémTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, řetězec dopřednémZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, řetězec zpětnémZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, řetězec zpětnémFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, řetězec zpětnémSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, řetězec dopřednémMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, řetězec dopřednémSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, řetězec dopřednémCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, řetězec dopřednémPOLA2: 65 261 928–65 326 543, řetězec dopřednémCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, řetězec dopřednémCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, řetězec dopřednémDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, řetězec dopřednémTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, řetězec zpětnémSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, řetězec dopřednémFRMD8SCYL1: 65 525 083–65 538 704, řetězec dopřednémSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, řetězec zpětnémLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, řetězec dopřednémZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, řetězec dopřednémFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, řetězec dopřednémKCNK7: 65 592 836–65 595 996, řetězec zpětnémMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, řetězec zpětnémPCNX3: 65 615 742–65 637 441, řetězec dopřednémPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, řetězec dopřednémSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, řetězec zpětnémRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, řetězec dopřednémKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, řetězec zpětnémRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, řetězec zpětnémAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, řetězec dopřednémOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, řetězec zpětnémCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, řetězec dopřednémSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, řetězec dopřednémMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, řetězec zpětnémEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, řetězec dopřednémFIBP: 65 883 740–65 888 532, řetězec zpětnémCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, řetězec dopřednémFOSL1: 65 892 049–65 900 573, řetězec zpětnémC11orf68: 65 916 810–65 919 137, řetězec zpětnémDRAP1: 65 919 258–65 921 565, řetězec dopřednémDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, řetězec dopřednémTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, řetězec dopřednémSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, řetězec zpětnémEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, řetězec dopřednémBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, řetězec dopřednémCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, řetězec zpětnémSchéma SCYL1: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 65 525 083–65 525 264, 182 bázíExon 2: 65 525 574–65 525 714, 141 bázíExon 3: 65 525 921–65 526 043, 123 bázíExon 4: 65 526 124–65 526 350, 227 bázíExon 5: 65 526 783–65 526 873, 91 bázíExon 6: 65 526 962–65 527 117, 156 bázíExon 7: 65 530 629–65 530 787, 159 bázíExon 8: 65 531 576–65 531 683, 108 bázíExon 9: 65 532 692–65 532 805, 114 bázíExon 10: 65 535 227–65 535 382, 156 bázíExon 11: 65 535 953–65 536 141, 189 bázíExon 12: 65 536 259–65 536 334, 76 bázíExon 13: 65 536 586–65 536 750, 165 bázíExon 14: 65 536 986–65 537 128, 143 bázíExon 15: 65 537 809–65 537 880, 72 bázíExon 16: 65 537 967–65 538 182, 216 bázíExon 17: 65 538 270–65 538 324, 55 bázíExon 18: 65 538 442–65 538 704, 263 bází1246810121416185′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 13,6 kb genu; 2 427 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCYL1

    15

    pozic v genu SCYL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 13,6 kb genu SCYL1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCYL1: SCY1 like pseudokinase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCYL1: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scyl1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test