Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 26,9 kb
Protein
318 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
Transkript MANE Select
ENST00000264228.9NM_024592.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • SRD5A3-CDGAutozomálně recesivní

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in SRD5A3, with eye abnormalities, poor balance, developmental delay and skin changes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SRD5A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SRD5A3. SRD5A3 a 8 genů poblíž na chromozomu 4, od 54 859 671 do 55 859 670.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, řetězec zpětnémKDR: 55 346 228–55 388 368, řetězec dopřednémSRD5A3: 55 346 242–55 373 100, řetězec dopřednémSRD5A3TMEM165: 55 395 624–55 453 888, řetězec dopřednémTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, řetězec zpětnémCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, řetězec zpětnémPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, řetězec zpětnémNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, řetězec dopřednémEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, řetězec dopřednémEXOC1Schéma SRD5A3: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 55 346 242–55 346 557, 316 bázíExon 2: 55 359 346–55 359 488, 143 bázíExon 3: 55 364 074–55 364 271, 198 bázíExon 4: 55 367 588–55 367 722, 135 bázíExon 5: 55 369 832–55 373 100, 3 269 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 26,9 kb genu; 957 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SRD5A3

12

pozic v genu SRD5A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (33 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 26,9 kb genu SRD5A3, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srd5a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test